Як діагностують вади розвитку плоду на ранніх етапах

Оновлено 18.06.2025

Вади розвитку плоду можуть виникати ще на ранніх етапах вагітності, але сучасна медицина дозволяє своєчасно виявляти більшість завдяки комплексній пренатальній діагностиці. Один з важливих маркерів, який активно використовують у практиці, — альфафетопротеїн. Це білок, який виробляється печінкою плода і частково потрапляє у кров матері. Визначення рівня АФП у сироватці крові вагітної жінки допомагає оцінити ризик деяких вроджених вад, зокрема дефектів нервової трубки та порушень розвитку черевної стінки.

Дослідження на альфафетопротеїн зазвичай входить до складу потрійного або квадротесту, який проводять у другому триместрі вагітності. Підвищення або зниження цього показника не є діагнозом, але може слугувати підставою для додаткових досліджень — УЗД, амніоцентезу, неінвазивного пренатального тестування (НІПТ). Всі необхідні лабораторні дослідження можна пройти в приватній лабораторії, як-от Ескулаб. 

Основні етапи діагностики вад розвитку

Комплексний підхід до обстеження під час вагітності дозволяє максимально точно оцінити стан плода:

1. УЗД першого триместру. Проводиться між 11–13 тижнями вагітності і включає вимірювання комірцевої зони та оцінку анатомії ембріона. Це перший етап скринінгу, що дозволяє запідозрити хромосомні аномалії.
2. Біохімічний скринінг. Допомагає розрахувати індивідуальний ризик синдрому Дауна, Едвардса та Патау. Проводиться одночасно з УЗД.
3. Визначення рівня АФП. Здійснюється у другому триместрі і входить до потрійного або квадротесту. АФП допомагає виявити дефекти нервової трубки, аненцефалію, омфалоцеле.
4. Неінвазивне пренатальне тестування (НІПТ). Аналіз ДНК плода у крові матері дозволяє з високою точністю виявити хромосомні аномалії вже з 10 тижня вагітності.
5. Інвазивні методи діагностики. За показаннями призначають амніоцентез або біопсію хоріону для підтвердження діагнозу. Ці методи дають точну інформацію про генетичні порушення.

Кожен з цих етапів важливий для комплексного розуміння стану плода та прийняття рішень щодо подальшої тактики ведення вагітності.

Додаткові обстеження, які варто пройти

Крім основних скринінгових тестів, існує низка інших обстежень, які можуть бути рекомендовані парі за наявності факторів ризику:

• генетичне консультування — дозволяє оцінити ймовірність спадкових захворювань;
• УЗД другого рівня — детальна оцінка анатомії плода з виявленням малих аномалій розвитку;
• оцінка біохімічних маркерів плаценти;
• повторні біохімічні тести;
• консультація суміжних фахівців — кардіолога, невролога або генетика, якщо виявлені аномалії вимагають глибшого аналізу.

Додаткові дослідження дають змогу вчасно виявити порушення, які можуть бути неочевидними на ранніх етапах.